Ликбез по генетике: зачем существуют врачи-генетики и кому нужна их помощь?

Генетика, пожалуй, одна из самых многострадальных наук 20 века. В период культа личности Сталина она называлась псевдонаукой, труды Менделя презрительно – «гороховыми законами», а сами генетики подвергались гонениям. Влиятельный советский академик Трофим Лысенко уверял, что не может быть особого вещества наследственности, потому что наследственностью обладает весь организм, а гены – лишь выдумка самих генетиков, ведь их никто никогда не видел. Его сторонники считали, что работа на дрозофиле – трата народных денег и вредительство, а граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней... На Западе генетика эволюционировала без идеологического влияния, и потому развитие этой науки шагнуло далеко вперёд. Как сейчас обстоит дело в этой сфере, удалось ли российским генетикам догнать своих зарубежных коллег, зачем вообще существуют врачи-генетики? Обо всём этом и не только — кандидат медицинских наук, клинический генетик, акушер-гинеколог, научный консультант медико-генетического центра «Геномед» Елена Владимировна Кудрявцева. — Елена Владимировна, почему так сложилось, что сознательные граждане раз в полгода ходят на приём к стоматологу, женщины, следящие за здоровьем, – на регулярный профосмотр к акушеру-гинекологу… А вот нужны ли и для чего врачи-генетики — знают не многие. Дело в том, что генетика – относительно новая наука? — На самом деле эта наука и не такая уж новая. Просто сейчас она находится на подъёме. В Советском Союзе до того, как начались гонения на генетиков, мы были одной из самых передовых стран в этой области. Дальше эта наука была подавлена, не популярна. Все риски мы долгое время рассчитывали только теоретически, исходя из родословной, каких-то сведений о семье, соответственно, и результат был приближённым. А если у семьи вообще нельзя было собрать анамнез, то как рассчитать вероятность врожденных заболеваний у будущего ребенка? Можно сказать, гадали на кофейной гуще: среди населения такая-то частота генетического заболевания – значит, и у вас с этой вероятностью родится больной ребёнок. В последнее время появилось много новых методов исследования, и мы, генетики, у каждого конкретного человека можем выявить практически все его генетические риски. В 2003 году был завершен международный проект «Геном человека», результатом которого стала расшифровка структуры и расположения на хромосомах всех генов. Генетическая предрасположенность сейчас – не просто какое-то эфемерное понятие, её можно определить объективно и рассчитать очень чётко. И уже человеку дать конкретные рекомендации, которые рассчитаны не просто на всё население, а конкретно на него. Поэтому да, наука находится на подъёме, но, к сожалению, научные достижения немножко опережают достижения и знания врачей. И даже некоторые акушеры-гинекологи не всегда понимают, что мы можем предложить для их пациентов. Потому что постоянно появляется что-то новое. Елена Владимировна Кудрявцева — И что нового появилось в последнее время? — Например, появилось такое исследование, как скрининг на носительство наследственных заболеваний. Можно сразу одним анализом определить, является ли человек носителем определённых мутаций, способных привести к рождению больного ребенка, или нет. Таких заболеваний, когда у здоровых родителей (носителей мутаций) рождаются больные дети, на сегодняшний день известно около 2,5 тысяч. Ещё несколько лет назад мы могли проверить только 5 – 7 наиболее частых патологий, без уверенности того, что у человека отсутствуют проблемы с другими генами, которые остались без внимания. Сегодня мы можем проанализировать носительство мутаций сразу в 2500 генов и рассчитать риск для потомства. — То есть супруги, сдав этот анализ, могут быть уверены, что их ребёнок будет здоров? — Они могут быть уверены, что заболевание, за которое отвечает проверенный ген, точно исключено или наоборот – возможно. К сожалению, помимо генных мутаций существуют ещё хромосомные патологии, пороки развития, не связанные с генетическими нарушениями, и другие болезни — А что им делать в случае, если при планировании беременности выявляется носительство какой-либо мутации? — Во-первых, не паниковать! Заболевание у будущего ребенка может сформироваться только если оба супруга являются носителями одного и того же мутантного гена, что бывает крайне редко. Во-вторых, сегодня существуют весьма эффективные методы дородовой диагностики генетической патологии плода. На раннем сроке беременности мы можем выяснить – здоровый будет ребенок или больной. И уже тогда родители принимают решение, как им поступать. Во всяком случае для них не будет шоком, когда ребёнок рождается внешне здоровым, а через несколько месяцев его состояние вдруг начинается резко ухудшаться, и не понятна причина происходящего. — А что ещё могут сделать родители в случае положительных анализов? — Для некоторых достаточно серьёзных генетических заболеваний в настоящее время существуют отработанные методы лечения. Если вовремя узнать о будущей болезни малыша, то в ряде случаев его можно не только спасти, но и предотвратить возникновение симптомов заболевания. Для некоторых наследственных болезней обмена, например, разработаны специальные питательные смеси, которые нужно принимать с первых дней жизни. — А можно ли супругам, у которых высока вероятность рождения «особого» ребёнка, сделать ЭКО и выбрать «здоровые» яйцеклетки и сперматозоиды? — На самом деле можно исключать многие генетические заболевания, но перед врачами должна быть поставлена конкретная задача. Иногда приходят супруги перед экстракорпоральным оплодотворением и говорят: «Нам надо эмбрион проверить на всё!» На «всё» эмбрион проверить нельзя. Пока нельзя. Но наука не стоит на месте, и не исключаю, что через несколько лет эмбрионы будут проверять на все известные генетические заболевания. В генетике вообще всё движется очень быстро. Те методы, которые несколько лет назад существовали только где-то в научных лабораториях в Европе, и мы как экзотику приводили их в пример на конференциях, на сегодняшний день доступны для любого человека. — Что за «экзотика»? — Например, есть такой метод «полное экзомное секвенирование», который позволяет одновременно проверить вообще все гены человека и выявить все мутации, предрасположенность к заболеваниям, рассчитать возможные риски. Лет семь назад я читала лекции для врачей акушеров-гинекологов и говорила, что в мире данное исследование прошло всего 2 тысячи человек, а сегодня это может сделать любой, число людей, прошедших такое исследование, даже не поддаётся подсчету. — А вот если у человека ничего не болит, он не собирается рожать ребенка, нужно ли ему проходить обследование у генетика, так сказать, с целью профилактики. — В принципе, если человека ничего не беспокоит, в семье у него нет никаких наследственных заболеваний, и он не задумывается о рождении детей в ближайшее время, то, наверное, просто так, из любопытства нет смысла идти к генетику. — А в каком случае будущим родителям нужно обязательно пройти консультацию у этого врача? Только когда кто-то из пары в возрасте «за 30»? — Есть несколько показаний, когда при планировании беременности нужно посетить генетика. Всем известно, что фактором риска является возраст супружеской пары, особенно, будущей мамы и особенно старше 35 лет. Несмотря на то, что нас социологи и психологи ругают, когда мы упоминаем про возраст пациентки, говорят, что вы, врачи, никак не можете понять, жизнь изменилась: женщина, которая раньше называлась возрастной, сейчас ещё молода и полна жизни. Но у женщины зачатки яйцеклеток даны с рождения. И чем больше ей лет, тем больше повреждающих факторов действуют на яйцеклетки – от этого никуда не уйти и это повышает риск генетических заболеваний, прежде всего хромосомной патологии. Следующее показание: отягощённый акушерский анамнез, когда в семье уже были выкидыши, или невынашивание беременности, или мертворождение. Были такие тяжелые проблемы? Обязательно обратитесь к генетику. Ещё одно: рождение больного ребёнка, либо с пороками развития, либо с подозрением на генетическое заболевание. Причём не только у самих супругов, но и у их родственников. Бывает, что супружеская пара обследуется в связи с бесплодием. И гинекологи, проведя полное обследование, причины не нашли. У нас немало таких пар: всё, вроде бы, нормально, но беременность не наступает. Здесь тоже показана консультация генетиков. То же самое, если были неоднократные неудачные попытки ЭКО. Родственный брак? Прежде, чем планировать беременность, также проверьтесь у генетика. Такие пары бывают нечасто, но встречаются. Ну и ещё одно — если какое-то заболевание, которое не считается генетическим, например, сахарный диабет, есть у многих членов семьи… Вот, пожалуй, и все основные показания. — Уровень генетиков в России и Европе отличается? — На сегодняшний день все методы, которые существуют в мире, доступны и у нас. Другое дело, что они не так распространены. Например, в Израиле перед ЭКО в обязательном порядке делают эмбриону сравнительную геномную гибридизацию… В некоторых странах любому ребенку с подозрением на наследственное заболевание сразу делают полное генетическое обследование. У нас это не так: начинают с осмотра ребёнка, с более простых анализов, например, биохимический анализ крови или мочи, а большинство высокотехнологичных методов исследования всё равно остаются в платном режиме. Или вот ещё пример: в Соединённых Штатах Америки действует специальная программа в популяции ашкенази (германоязычных европейских евреев), у которых очень часто рождаются дети с болезнью Тея-Сакса. Из-за генетического сбоя происходит нарушение обмена веществ, тяжёлое поражение нервной системы и ранняя гибель ребенка. И вот, в США всех представителей этой национальности в обязательном порядке проверяют на наличие патологии. В результате данных профилактических мер в стране перестали рождаться дети с этой болезнью. — У нас генетики только в областных центрах находятся? — Генетиков в России всего около 500 человек, поэтому да, не в каждом городе работают специалисты, либо они