Генетические заболевания у детей: неизбежность или управляемый риск

Ответы на волнующие читателей вопросы в интервью с профессиональным клиническим генетиком, акушером-гинекологом. Вслед за Европой возрастные границы деторождения сдвинулись и в нашей стране. Если раньше 28-летнюю первобеременную называли «старородящей», то сегодня у многих дам «за 30» дети лишь в планах. Ликуют психологи, радуются социологи, потирают руки производители косметики и бадов, да и самим женщинам приятнее осознавать себя в другой возрастной категории. Одни врачи твёрдо стоят на своём: с материнством лучше не затягивать! Откуда это стойкое упрямство медиков? Какие шаги нужно предпринять супругам для того, чтобы уменьшить вероятность рождения «особого» ребёнка? Увеличил ли такой «западный» подход к планированию жизни количество больных детей? Об этом мы поговорили с к.м.н., клиническим генетиком, акушером-гинекологом, научным консультантом медико-генетического центра «Геномед» Еленой Кудрявцевой. - Елена Владимировна, на самом ли деле возраст будущих родителей является причиной рождения больных детей? - Так однозначно заявить нельзя. Если будущая мама старше 35 лет, то частота хромосомных аномалий в её гаметах увеличивается — это факт. Но данное обстоятельство совсем не значит, что такая женщина обязательно родит малыша с отклонениями, и наоборот — «молодые годы» беременной не служат гарантией рождения здорового ребёнка. Увеличение возраста будущих родителей является лишь одной из причин роста так называемого «генетического груза». Хотя термин «старородящая» теперь мы не используем, вместо этого говорим «возрастная первородящая». Однако стоит сказать, что и современные диагностические возможности существенно расширились, поэтому появилась возможность максимально увеличить шансы на рождение здорового потомства в любом возрасте. - Какие конкретно шаги должны предпринять супруги, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребёнка? - Первоначально нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, дальше врач составит для каждой пары индивидуальный план обследования, расскажет, какие анализы можно пройти на этапе планирования, а какие возможны уже только непосредственно в период беременности. Конечно, вы можете ознакомиться в Интернете с информацией о существующих на сегодняшний день генетических тестах, но лишь врач поможет выбрать исследование, оптимальное в конкретной ситуации. - Если родители проходили консультацию генетика перед рождением первого ребёнка, надо ли снова идти к этому специалисту, если они надумают стать родителями ещё раз? - Всё зависит от того, появились ли у них какие-то новые вопросы либо какая-то новая информация. Большинство генетических тестов не имеет срока давности, поэтому сдавать их заново обычно не требуется. - А часто ли бывает такое: ДНК-тесты показали, что мужчина и женщина не являются носителями наследственных заболеваний, а ребёнок всё равно родился нездоровым, потому что произошёл «сбой» в ДНК во время зачатия? Или эти тесты показывают возможность и таких проблем? - Смотря о каких «сбоях» мы говорим. Скрининг показал, что ни один из супругов не является носителем какой-либо мутации? Очень хорошо! Можно гарантировать, что риск рождения ребенка с такой патологией отсутствует. И в этом случае речь идёт о генных заболеваниях с рецессивным типом наследования. Однако есть и другие проблемы, риск которых заранее исключить невозможно. К примеру, если говорить о хромосомных заболеваниях, то в данном случае «сбой», как правило, происходит в половых клетках родителей или на ранних этапах развития эмбриона, поэтому никто не может заранее гарантировать нормальный хромосомный набор у будущего потомства. Чаще всего наличие хромосомного заболевания — это случайность, хотя есть и исключения. Например, в хромосомном наборе у одного из родителей может быть такое нарушение, как «сбалансированная транслокация», и чтобы её выявить, нужно сдать анализ, который называется «кариотип». - То есть, родители должны пройти генетика дважды: на этапе планирования беременности, а потом проверить ещё и плод? - Желательно да. - Елена Владимировна, а сколько генетических заболеваний можно обнаружить? И какое обследование лучше проводить? - Я так понимаю, это вопрос о выявлении носительства мутантных генов (потому что генетического заболевания человеку и одного, как правило, более чем достаточно). Сегодняшние диагностические возможности дают возможность одномоментно провести анализ на все известные наследственные заболевания, однако целесообразность проведения подобных тестов всегда нужно обсуждать с врачом. - Расскажите, пожалуйста, что такое скрининг частых мутаций у супругов? На каком сроке это исследование проводится? - Предпочтительно этим заняться ещё до беременности. Сегодня существует такое исследование, как «Скрининг на наследственные заболевания», где одномоментно анализируется 2500 генов, мутации в которых могут привести к рождению больного ребенка у здоровых родителей (это заболевания с рецессивным типом наследования – такой малыш рождается у двух здоровых носителей). Однако срок выполнения данного исследования достаточно длительный. А вот если беременность уже наступила, проведите анализ хотя бы на пять наиболее частых заболеваний (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость). Это исследование лучше проходить одновременно с неинвазивным пренатальным скринингом на хромосомную патологию, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности, например, выявить степень риска развития у ребенка синдрома Дауна. Отличительной особенностью неинвазивного пренатального теста является очень высокая чувствительность при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий, чем не могут похвастаться многие скрининговые методы. - Скрининг на наследственные заболевания, проводящийся в разных лабораториях, — одно и то же исследование? Или отличаются технологии, количество и перечень заболеваний? - В разных лабораториях под одним и тем же, казалось бы, названием, могут скрываться абсолютно разные тесты. Отличаются и методики, и количество анализируемых заболеваний, и качество генетических тестов. - Елена Владимировна, и напоследок расскажите, пожалуйста, про генетический паспорт, пришедший в повседневную жизнь, можно сказать, из научной фантастики. - Нельзя, конечно, сказать, что этот документ уже прочно вошёл в нашу повседневную реальность. Его имеет пока лишь малая часть населения — в основном люди, в семье которых есть наследственные заболевания. В данном документе находится информация о генетической индивидуальности каждого человека, которую мы получаем с помощью ДНК-исследований. Своеобразный «штрих-код» человека, присвоенный ему с рождения на всю жизнь. Предложение определить «Генетический паспорт» можно увидеть в прайсах многих частных клиник. Однако это вовсе не означает, что обратившись в данную лабораторию, вы получите максимально полную генетическую информацию. В большинстве случаев туда включен лишь анализ на носительство нескольких наиболее частых наследственных заболеваний и информация о генах предрасположенности к некоторым заболеваниям, иногда ещё кариотип (хромосомный набор), поэтому уточняйте, что конкретно подразумевает под этим исследованием тот или иной центр. Но в любом случае зашифрованная в генетическом паспорте информация является универсальной, её может понять генетик любой страны.