В Ростове врачи спасли новорожденного с редкой болезнью обмена веществ
В Ростове врачи спасли новорожденного с генетическим заболеванием обмена веществ. Подробности 5 июня сообщили в городской клинической больнице №20.
Ребенок родился доношенным. Беременность у его мамы проходила без осложнений. Первое время состояние малыша было стабильным. Однако на третий день жизни он стал вялым, перестал есть, а затем у него появились проблемы с дыханием.
Малыша экстренно перевели в реанимацию городской больницы. Изначально специалисты предположили у него врожденную пневмонию.
После обследования врачи поняли, что ребенок находится в тяжелом состоянии. Дыхательная недостаточность усиливалась, также появились неврологические симптомы. Позже малыша пришлось подключить к аппарату искусственной вентиляции легких.
Во время обследования у новорожденного выявили высокий уровень аммиака в крови. Это стало поводом заподозрить наследственное нарушение обмена веществ. Медики сразу начали лечение и назначили дополнительные исследования.
Позже лабораторные данные подтвердили редкий диагноз: классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. При этом заболевании организм неправильно перерабатывает некоторые вещества, в том числе связанные с витамином В12 и аминокислотами. Болезнь считается очень редкой и опасной. В России она встречается примерно у одного ребенка из 95 тысяч новорожденных. Обычно симптомы появляются уже в первую неделю жизни. Во время метаболического криза заболевание может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.
Благодаря оперативной работе реаниматологов и неонатологов патологию удалось вовремя заподозрить, подтвердить и начать лечение. Сейчас состояние ребенка стабилизировалось. Малыш дышит самостоятельно, набирает вес, стал активнее. У него восстановился сосательный рефлекс, а уровень аммиака в крови нормализовался.
Ребенка перевели из реанимации в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей. Там он продолжит лечение и будет находиться под наблюдением специалистов. Также у малыша и его родителей взяли анализы для генетического исследования.
