• USD 58.88
  • EUR 65.96
Новости

Ликбез по генетике: зачем существуют врачи-генетики и кому нужна их помощь?

Ликбез по генетике: зачем существуют врачи-генетики и кому нужна их помощь?

Генетика, пожалуй, одна из самых многострадальных наук 20 века. В период культа личности Сталина она называлась псевдонаукой, труды Менделя презрительно – «гороховыми законами», а сами генетики подвергались гонениям. Влиятельный советский академик Трофим Лысенко уверял, что не может быть особого вещества наследственности, потому что наследственностью обладает весь организм, а гены – лишь выдумка самих генетиков, ведь их никто никогда не видел. Его сторонники считали, что работа на дрозофиле – трата народных денег и вредительство, а граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней... На Западе генетика эволюционировала без идеологического влияния, и потому развитие этой науки шагнуло далеко вперёд.

Как сейчас обстоит дело в этой сфере, удалось ли российским генетикам догнать своих зарубежных коллег, зачем вообще существуют врачи-генетики? Обо всём этом и не только — кандидат медицинских наук, клинический генетик, акушер-гинеколог, научный консультант медико-генетического центра «Геномед» Елена Владимировна Кудрявцева.

— Елена Владимировна, почему так сложилось, что сознательные граждане раз в полгода ходят на приём к стоматологу, женщины, следящие за здоровьем, – на регулярный профосмотр к акушеру-гинекологу… А вот нужны ли и для чего врачи-генетики — знают не многие. Дело в том, что генетика – относительно новая наука?

— На самом деле эта наука и не такая уж новая. Просто сейчас она находится на подъёме. В Советском Союзе до того, как начались гонения на генетиков, мы были одной из самых передовых стран в этой области. Дальше эта наука была подавлена, не популярна. Все риски мы долгое время рассчитывали только теоретически, исходя из родословной, каких-то сведений о семье, соответственно, и результат был приближённым. А если у семьи вообще нельзя было собрать анамнез, то как рассчитать вероятность врожденных заболеваний у будущего ребенка? Можно сказать, гадали на кофейной гуще: среди населения такая-то частота генетического заболевания – значит, и у вас с этой вероятностью родится больной ребёнок.

В последнее время появилось много новых методов исследования, и мы, генетики, у каждого конкретного человека можем выявить практически все его генетические риски. В 2003 году был завершен международный проект «Геном человека», результатом которого стала расшифровка структуры и расположения на хромосомах всех генов. Генетическая предрасположенность сейчас – не просто какое-то эфемерное понятие, её можно определить объективно и рассчитать очень чётко. И уже человеку дать конкретные рекомендации, которые рассчитаны не просто на всё население, а конкретно на него. Поэтому да, наука находится на подъёме, но, к сожалению, научные достижения немножко опережают достижения и знания врачей. И даже некоторые акушеры-гинекологи не всегда понимают, что мы можем предложить для их пациентов. Потому что постоянно появляется что-то новое.

Ликбез по генетике: зачем существуют врачи-генетики и кому нужна их помощь?
Елена Владимировна Кудрявцева
— И что нового появилось в последнее время?

— Например, появилось такое исследование, как скрининг на носительство наследственных заболеваний. Можно сразу одним анализом определить, является ли человек носителем определённых мутаций, способных привести к рождению больного ребенка, или нет. Таких заболеваний, когда у здоровых родителей (носителей мутаций) рождаются больные дети, на сегодняшний день известно около 2,5 тысяч. Ещё несколько лет назад мы могли проверить только 5 – 7 наиболее частых патологий, без уверенности того, что у человека отсутствуют проблемы с другими генами, которые остались без внимания. Сегодня мы можем проанализировать носительство мутаций сразу в 2500 генов и рассчитать риск для потомства.

— То есть супруги, сдав этот анализ, могут быть уверены, что их ребёнок будет здоров?


— Они могут быть уверены, что заболевание, за которое отвечает проверенный ген, точно исключено или наоборот – возможно. К сожалению, помимо генных мутаций существуют ещё хромосомные патологии, пороки развития, не связанные с генетическими нарушениями, и другие болезни

— А что им делать в случае, если при планировании беременности выявляется носительство какой-либо мутации?

— Во-первых, не паниковать! Заболевание у будущего ребенка может
сформироваться только если оба супруга являются носителями одного и того же мутантного гена, что бывает крайне редко. Во-вторых, сегодня существуют весьма эффективные методы дородовой диагностики генетической патологии плода. На раннем сроке беременности мы можем выяснить – здоровый будет ребенок или больной. И уже тогда родители принимают решение, как им поступать. Во всяком случае для них не будет шоком, когда ребёнок рождается внешне здоровым, а через несколько месяцев его состояние вдруг начинается резко ухудшаться, и не понятна причина происходящего.

— А что ещё могут сделать родители в случае положительных анализов?


— Для некоторых достаточно серьёзных генетических заболеваний в настоящее время существуют отработанные методы лечения. Если вовремя узнать о будущей болезни малыша, то в ряде случаев его можно не только спасти, но и предотвратить возникновение симптомов заболевания. Для некоторых наследственных болезней обмена, например, разработаны специальные питательные смеси, которые нужно принимать с первых дней жизни.

— А можно ли супругам, у которых высока вероятность рождения «особого» ребёнка, сделать ЭКО и выбрать «здоровые» яйцеклетки и сперматозоиды?


— На самом деле можно исключать многие генетические заболевания, но перед врачами должна быть поставлена конкретная задача. Иногда приходят супруги перед экстракорпоральным оплодотворением и говорят: «Нам надо эмбрион проверить на всё!» На «всё» эмбрион проверить нельзя. Пока нельзя. Но наука не стоит на месте, и не исключаю, что через несколько лет эмбрионы будут проверять на все известные генетические заболевания.

В генетике вообще всё движется очень быстро. Те методы, которые несколько лет назад существовали только где-то в научных лабораториях в Европе, и мы как экзотику приводили их в пример на конференциях, на сегодняшний день доступны для любого человека.

— Что за «экзотика»?

— Например, есть такой метод «полное экзомное секвенирование», который позволяет одновременно проверить вообще все гены человека и выявить все мутации, предрасположенность к заболеваниям, рассчитать возможные риски. Лет семь назад я читала лекции для врачей акушеров-гинекологов и говорила, что в мире данное исследование прошло всего 2 тысячи человек, а сегодня это может сделать любой, число людей, прошедших такое исследование, даже не поддаётся подсчету.

— А вот если у человека ничего не болит, он не собирается рожать ребенка, нужно ли ему проходить обследование у генетика, так сказать, с целью профилактики.

— В принципе, если человека ничего не беспокоит, в семье у него нет никаких наследственных заболеваний, и он не задумывается о рождении детей в ближайшее время, то, наверное, просто так, из любопытства нет смысла идти к генетику.

— А в каком случае будущим родителям нужно обязательно пройти консультацию у этого врача? Только когда кто-то из пары в возрасте «за 30»?

— Есть несколько показаний, когда при планировании беременности нужно посетить генетика. Всем известно, что фактором риска является возраст супружеской пары, особенно, будущей мамы и особенно старше 35 лет. Несмотря на то, что нас социологи и психологи ругают, когда мы упоминаем про возраст пациентки, говорят, что вы, врачи, никак не можете понять, жизнь изменилась: женщина, которая раньше называлась возрастной, сейчас ещё молода и полна жизни. Но у женщины зачатки яйцеклеток даны с рождения. И чем больше ей лет, тем больше повреждающих факторов действуют на яйцеклетки – от этого никуда не уйти и это повышает риск генетических заболеваний, прежде всего хромосомной патологии.

Следующее показание: отягощённый акушерский анамнез, когда в семье уже были выкидыши, или невынашивание беременности, или мертворождение. Были такие тяжелые проблемы? Обязательно обратитесь к генетику.

Ещё одно: рождение больного ребёнка, либо с пороками развития, либо с подозрением на генетическое заболевание. Причём не только у самих супругов, но и у их родственников.

Бывает, что супружеская пара обследуется в связи с бесплодием. И гинекологи, проведя полное обследование, причины не нашли. У нас немало таких пар: всё, вроде бы, нормально, но беременность не наступает. Здесь тоже показана консультация генетиков. То же самое, если были неоднократные неудачные попытки ЭКО.

Родственный брак? Прежде, чем планировать беременность, также проверьтесь у генетика. Такие пары бывают нечасто, но встречаются. Ну и ещё одно — если какое-то заболевание, которое не считается генетическим, например, сахарный диабет, есть у многих членов семьи… Вот, пожалуй, и все основные показания.

— Уровень генетиков в России и Европе отличается?

— На сегодняшний день все методы, которые существуют в мире, доступны и у нас. Другое дело, что они не так распространены. Например, в Израиле перед ЭКО в обязательном порядке делают эмбриону сравнительную геномную гибридизацию… В некоторых странах любому ребенку с подозрением на наследственное заболевание сразу делают полное генетическое обследование. У нас это не так: начинают с осмотра ребёнка, с более простых анализов, например, биохимический анализ крови или мочи, а большинство высокотехнологичных методов исследования всё равно остаются в платном режиме.

Или вот ещё пример: в Соединённых Штатах Америки действует специальная программа в популяции ашкенази (германоязычных европейских евреев), у которых очень часто рождаются дети с болезнью Тея-Сакса. Из-за генетического сбоя происходит нарушение обмена веществ, тяжёлое поражение нервной системы и ранняя гибель ребенка. И вот, в США всех представителей этой национальности в обязательном порядке проверяют на наличие патологии. В результате данных профилактических мер в стране перестали рождаться дети с этой болезнью.

— У нас генетики только в областных центрах находятся?

— Генетиков в России всего около 500 человек, поэтому да, не в каждом городе работают специалисты, либо они не всегда владеют всеми современными методами исследования. Конечно, в стране существует нехватка генетиков. Некоторые центры для решения этой проблемы проводят онлайн консультирование, которое, например, доступно и в центре «Геномед», существуют «горячие линии» по телефону. Так что сейчас нет особых ограничений, даже если человек живёт в глубокой деревне. Но если этот пациент – ребёнок, тем более с какими-то особенностями развития, лучше его хотя бы один раз увидеть лично на приёме, а по скайпу проводить уже повторные консультации.

— Елена Владимировна, а генетика – это только здоровье и болезни? Или это всё-таки ещё и судьба. Известны случаи, что разлученные близнецы болеют одинаковыми болезнями, женятся в одно и то же время…

— Есть даже такое выражение: раньше считали, что судьба человека записана на звёздах, сегодня известно, что она заложена в его генах. Утверждать то, что близнецы в одно и то же время выходят замуж – это, мягко говоря, не научно, и говорить о том, что как-то связано с генами, мы пока не можем. Широких популяционных исследований не было, всего лишь наблюдения.

А вот то, что болезни у близнецов схожи, это да, здесь вам могу подтвердить как врач. Существует даже специальный близнецовый метод исследования, который, как и анализ родословной, позволяет устанавливать наследственный характер признаков, говорить о том, что явилось в большей степени причиной заболеваний – гены или окружающая среда. Хотя однозначно это определить только по семейному анамнезу затруднительно.

Например, часто пациенты с ожирением говорят: «У нас это всё – наследственность! Я такая, у меня сестра такая же, мама…» Но при этом известно, что если супруги с ожирением возьмут приёмного ребёнка, то у него тоже, скорее всего, будет ожирение. И тут как? Да, всё в одной семье – вроде бы «виноваты» гены. А с другой стороны, ведь в одной семье и среда одна и та же, и привычки одинаковы.

— Елена Владимировна, так что всё-таки первичнее – воспитание или гены? Многие люди боятся брать из детского дома ребёнка, вдруг, у него будет склонность к преступности. Правильно?

— Тут не только вопрос генетический, но и социальный. Конечно, какие-то наследственные предрасположенности мы можем посмотреть: склонность к зависимостям, к психическим заболеванием, к конкретному виду спорта, например. Но утверждать, что антисоциальное поведение связано исключительно с генами, это очень и очень необъективно. Ведь зачастую, когда у родителей своё чадо что-то делает не так, они считают: «Подросток! С кем не бывает?». Если то же самое происходит с приёмным ребёнком, то они начинают бояться: вдруг, проявилась эта пресловутая наследственность?! Поэтому вопрос не только к генетикам и другим врачам, но также и к психологам, и социологам. Впрочем, в этом и есть нюанс генетики: полное взаимодействие с другими специальностями — неврологией, кардиологией, эндокринологией…

оставить комментарий

Мы не публикуем:

  • комментарии, содержащие оскорбления личного, религиозного и национального характеров
  • комментарии, в которых есть ссылки на другие интернет-ресурсы
  • комментарии, не имеющие отношение к данной теме
  • комментарии, содержащие нецензурные слова и выражения
Зарегистрируйтесь, чтобы никто не мог писать от вашего имени

Андрей Семёныч

28 июля 2016 13:46

Хорошо, что начало что-то меняться. Лет 10 назад нужен был генетик - нигде его не могли найти. Пришлось ехать в Москву.

Настоящий ресурс может содержать материалы 18+

В соответствии с Федеральным законом Российской Федерации от 29 декабря 2010 г. №436-ФЗ "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию", информационный портал ROSTOV.RU предупреждает о возможном размещении материалов, запрещенных к просмотру лицам, не достигшим 18 лет.